維生素D缺乏性手足搐搦癥又稱佝僂病性低鈣驚厥,多見于4個(gè)月~3歲的嬰幼兒,尤以小于6個(gè)月的嬰兒多見。缺乏維生素D導(dǎo)致血鈣水平下降而甲狀旁腺代償性分泌亦不足時(shí),則低血鈣不能恢復(fù)。

1、初期
多于生后3個(gè)月以內(nèi)起病,主要表現(xiàn)為神經(jīng)、精神癥狀,如易激惹、煩躁、睡眠不安、易驚、夜啼、多汗(與季節(jié)無關(guān))。因煩躁和汗水刺激經(jīng)常搖頭擦枕致枕后頭發(fā)環(huán)形脫落形成枕禿。骨骼無明顯改變。
2、激期
初期患兒若未經(jīng)適當(dāng)治療,可發(fā)展為激期。除上述癥狀外,骨骼改變明顯。
(1)頭部
3~6個(gè)月嬰兒易出現(xiàn)顱骨軟化,重者可出現(xiàn)乒乓球樣的感覺;7~8個(gè)月小兒發(fā)生方顱;前囟過大或遲至2~3歲閉合;乳牙萌出推遲,至10個(gè)月以后才出牙,且牙釉質(zhì)發(fā)育差。
(2)胸部
肋骨與肋軟骨交界處骨樣組織增生呈鈍圓形隆起,形成肋骨串珠;肋骨鈣化不良,膈肌附著部位的肋骨長期受膈肌牽拉向內(nèi)凹陷,造成肋外翻,形成肋膈溝(或稱赫氏溝);1歲左右小兒多發(fā)生雞胸或漏斗胸,可影響肺呼吸功能,易患呼吸道感染。
(3)四肢
6個(gè)月以后小兒腕和踝部骨骼處膨大,形成“手鐲”或“腳鐲”;1歲左右小兒站立行走后可引起 “O”形或“X”形腿;重癥者輕微外傷易引起長骨骨折。
(4)脊椎
患兒久坐可引起脊椎后凸畸形或側(cè)彎。
(5)骨盆
嚴(yán)重患兒發(fā)生骨盆畸形,形成扁平骨盆。
(6)運(yùn)動功能發(fā)育遲緩
患兒肌肉發(fā)育不良,肌張力低下,韌帶松弛,可致患兒頭頸軟弱無力,坐、立、行等運(yùn)動功能落后。腹肌張力下降出現(xiàn)蛙狀腹。
(7)神經(jīng)、精神發(fā)育遲滯
重癥佝僂病患兒條件反射形成較慢,表現(xiàn)為情感、動作及語言發(fā)育落后。
3、恢復(fù)期
經(jīng)治療后,神經(jīng)、精神癥狀逐漸好轉(zhuǎn)而消失,肌張力恢復(fù)正常。
4、后遺癥期
多見于2歲以后,臨床癥狀消失,血生化、骨骼X線檢查恢復(fù)正常,僅遺留下不同程度骨骼畸形。