唐氏篩查時間：
早唐：抽血+B超NT檢查(抽血孕9-13+6周、NT檢查孕12-13+6周)，檢出率85%左右;
中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)，檢出率在65-75%;
聯(lián)合序貫篩查：早唐+中唐(需在同一家醫(yī)院完成)，檢出率在90-95%。
1.早唐和中唐哪個更準(zhǔn)確？
作為篩查手段，早唐和中唐都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確，沒有“準(zhǔn)確率”一說。通常以“檢出率”和“假陽性率”來評價某一個篩查手段。檢出率高且假陽性率低是一個好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)。從國內(nèi)目前開展的情況來看，早唐(包含NT+母血PAPP-A+β-hCG)的檢出率高于中唐，假陽性率低于中唐。早唐的檢出率在85%左右，中唐的檢出率在65-75%，假陽性率在5-8%。
2.既然早唐更準(zhǔn)確為什么很多地方不做？
早唐必須加做NT，NT的檢測對超聲醫(yī)生的技術(shù)要求和超聲機(jī)器的配置要求均很高，需要最好的超聲設(shè)備和水平最高的超聲醫(yī)生，國內(nèi)真正獲得英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會NT認(rèn)證的醫(yī)生并不多。檢查時還取決于寶寶的位置，如果寶寶的位置不好，無法獲得最佳檢測平面，NT的測量就不準(zhǔn)確了，一般一個NT測量需要的時間至少20分鐘左右，所以NT檢測是早唐無法大規(guī)模開展的主要瓶頸。
3.做了早唐還需要做中唐嗎？
早唐和中唐都是主要針對唐氏綜合征的風(fēng)險進(jìn)行篩查，根據(jù)篩查策略的不同，做法有所差異。如果采取早中孕聯(lián)合篩查策略，做了早唐之后還需要做中唐，然后再計算出聯(lián)合風(fēng)險,檢查率可以提高到90%。
4.唐氏篩查的結(jié)果是高風(fēng)險，既然假陽性不低，我想再復(fù)查一次可以嗎？
唐氏篩查的原則是不重復(fù)檢測，因為篩查本來就不是診斷，是一個大體的風(fēng)險高低的判斷，不同的檢測體系對同一個樣本的判斷也會存在差異。重復(fù)檢測也會帶來解讀上的困惑，如果孕周計算沒有錯誤，不建議重復(fù)唐氏篩查。
5.既然中唐檢出率不高，只有65%左右，為什么還要做呢？
雖然中唐篩查的檢出率并不令人滿意，但是如果不做中唐篩查，僅用孕婦年齡超過35歲作為篩查手段，唐氏綜合征的檢出率只有30%，所以something is better than nothing。雖然中唐篩查的檢出率并不如大家期望的那么高，但是比不做篩查還是要好很多。
6.雙胎是不是沒法做唐篩？
不建議單獨(dú)通過母體血清學(xué)指標(biāo)(如中唐)評估雙胎的唐氏風(fēng)險，但早孕期結(jié)合每個胎兒的超聲標(biāo)記(包括NT，三尖瓣返流等)再加上母體的血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行的早期唐氏篩查是有價值的，雙胎NT加血清學(xué)篩查的檢出率為75-80%，假陽性率為5%左右。
7.唐篩低風(fēng)險，出現(xiàn)心室強(qiáng)光點(diǎn)等超聲軟指標(biāo)該怎么辦？
超聲首先應(yīng)排除有無合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形及其它遺傳標(biāo)記物，若為孤立的超聲標(biāo)記物，需根據(jù)不同的超聲軟標(biāo)記物的似然比(即增加唐氏綜合征的風(fēng)險)及背景風(fēng)險，重新糾正唐氏綜合征的風(fēng)險值來決定是否需要有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。
8.唐氏篩查提示臨界風(fēng)險怎么辦？
不同的篩查方式會提示不同的風(fēng)險分類，某些篩查策略僅有低危和高危之分，高危建議進(jìn)行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺)，某些篩查策略結(jié)果有臨界風(fēng)險，可建議行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷或者無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。
9.糖篩沒過關(guān)需要做羊水穿刺嗎？
“糖篩”和“唐篩”是不同的，“糖篩”是糖尿病篩查，“唐篩”是唐氏綜合征篩查，后者高風(fēng)險需要做羊膜腔穿刺，前者沒過關(guān)是妊娠期糖尿病，根本不需要做養(yǎng)穿。你可別笑，臨床上真的遇到過“糖篩”沒過關(guān)的準(zhǔn)媽媽來要求做羊膜腔穿刺，真是暈倒!
10.35歲就不能做唐篩了，一定要做羊膜腔穿刺嗎？
35歲屬于年齡高風(fēng)險，我國的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺等)來確診是否懷有唐氏綜合征患兒.
11.我們夫妻都正常，家族里也沒有唐氏綜合征，為什么還要讓我做唐氏篩查？
95%左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，其發(fā)生是受精卵早期細(xì)胞分裂錯誤或生殖細(xì)胞(精子或卵子)分裂錯誤導(dǎo)致的。僅有5%以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結(jié)構(gòu)異常(如易位)有關(guān)。所以理論上講，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查，因為正常人懷孕均有可能發(fā)生唐氏綜合征，35歲以下的正常孕婦發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險為1/700-1/800。
12.既然唐氏篩查不準(zhǔn)確，無創(chuàng)胎兒DNA檢查更加準(zhǔn)確，為什么不直接用無創(chuàng)取代唐篩？
1)目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測僅針對21、13、18號染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用;
2)唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo)，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān)，對妊娠并發(fā)癥(如子癇前期等)有早期預(yù)測的價值;
3)從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度講，目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測成本比較高，還不適合作為一線篩查手段開展。
13.無創(chuàng)胎兒DNA檢查與羊穿的區(qū)別？
無創(chuàng)胎兒DNA檢查是通過母體外周血中來自于胎兒的DNA目標(biāo)區(qū)域(如第21、13、18號染色體)的相對含量測定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變(如增加或缺失)，并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水細(xì)胞中有胎兒身上脫落下來的細(xì)胞，培養(yǎng)這些脫落細(xì)胞可以直觀的看到胎兒的染色體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。無創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級篩查，對于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。而羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。無創(chuàng)無法取代羊穿。無創(chuàng)結(jié)果高危仍建議進(jìn)行羊膜腔穿刺。
