小兒苯丙酮尿癥怎么治療？寶寶患上苯丙酮尿癥治療得當很重要，可是治療方法有很多，究竟兒童苯丙酮尿癥如何治療最好呢？如果您想知道的話，就趕緊看看下面由小編準備的文章吧！

1、停止給予天然飲食

病兒一經(jīng)診斷應(yīng)停止給予天然飲食。對哺乳期病兒在確診后雖應(yīng)暫停母乳喂養(yǎng)但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時添加。

2、低苯丙氨酸奶方治療

病人需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質(zhì)計算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。較大嬰兒及兒童可添加入牛奶粥面蛋等。添加食品應(yīng)以低蛋白低苯丙氨酸食物為原則其量和次數(shù)隨血苯丙氨酸濃度而定。每位病人能添加的食物種類與量因人而異。每次添加天然飲食或更換食譜后3天需再復(fù)查血苯丙氨酸濃度以維持血濃度在120～240μmol/L較為理想。

3、其他治療方案

1、為保證療效，應(yīng)定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，正常人血苯丙氨酸濃度為1～2mg/dl，未經(jīng)治療的典型苯丙氨酸血濃度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之間，>50mg/dl少見。在飲食治療后血Phe濃度監(jiān)測第一個月應(yīng)每周復(fù)查1～2次，以后每月一次。還應(yīng)定期復(fù)查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發(fā)育情況等，必要時應(yīng)進行血氨基酸分析，測定酪氨酸水平，支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。

2、對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補充多種神經(jīng)介質(zhì)，如四氫生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

3、對于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒，應(yīng)及早開始進行正規(guī)的抗癲癇藥物治療。患有濕疹的患兒在血Phe濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴重，可給予外用藥對癥治療。

4、治療原則

PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導(dǎo)致營養(yǎng)不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：

（1）早期治療：一旦確診應(yīng)立即治療開始治療的年齡越小預(yù)后越好，智能發(fā)育可接近正常人。

（2）控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長和體內(nèi)代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內(nèi)過量的Phe及旁路代謝產(chǎn)物的神經(jīng)毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，一般應(yīng)保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L較為理想。

（3）調(diào)查個體食譜：由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應(yīng)根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續(xù)到12歲以上。

（4）懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。

（5）高危家庭產(chǎn)前診斷。