羊水穿刺術(shù)是將懷孕中所產(chǎn)生的羊水由一種簡單的儀器出出若干毫升，加以化驗(yàn)，以判斷胎兒的健康狀況，主要是利用羊水中的胎兒脫落細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)來診斷胎兒染色體疾病和性連鎖遺傳病的性別鑒定等診斷方法。
一般適合妊娠中期的產(chǎn)前診斷。
羊水穿刺可進(jìn)行胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。
另外，測定羊水中甲胎蛋白還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等。
目前妊娠中期的羊水穿刺主要用于檢查胎兒是否患有染色體異常，以減少呆傻兒、愚型兒的出生。
妊娠晚期對(duì)胎兒發(fā)育是否已經(jīng)成熟的判斷，也就是當(dāng)預(yù)產(chǎn)期不能確定時(shí)，可于適當(dāng)時(shí)間抽取羊水做分析，以確定胎兒成熟的程度。
這時(shí)羊水穿刺檢查還可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。
羊水穿刺并不是強(qiáng)制性的，不是所有的孕媽媽都要做羊水穿刺，但為了下一代健康，有高危因素的孕媽媽應(yīng)該做羊水穿刺。
一般來說，需要做羊水穿刺的孕媽媽可總結(jié)為：
1、年齡在35歲以上的高齡孕媽媽建議做羊水穿刺。
2、凡疑有染色體異常，如唐氏綜合征或其他遺傳性疾病者，可通過羊水穿刺來確診。
3、曾經(jīng)生過一個(gè)染色體異常胎兒的孕媽媽，應(yīng)做羊水穿刺。
4、家族史中有出生缺陷分娩史的孕媽媽，孕媽媽本人或丈夫是出生缺陷兒的都應(yīng)該做羊水穿刺。
5、懷孕期間接觸過有毒物質(zhì)、放射線的孕媽媽，胎兒也可能受到不良影響，因此，羊水穿刺也最好做。
做羊水穿刺的最佳時(shí)間是在妊娠16~24周，太早或太晚均不利于疾病的診斷。
羊水穿刺并不像有的孕媽媽想象的那么可怕，羊水穿刺的方法主要是用針抽取一定數(shù)量的羊水，其過程其實(shí)就像肌肉注射一樣，因此孕媽媽不必太緊張。
目前做羊水穿刺都是在B超的監(jiān)控下做，所以還是比較安全的。
需要提醒的是，羊水穿刺檢查雖然簡單易行，但畢竟是一種創(chuàng)傷性的檢查，不可避免地存在著對(duì)母體和胎兒的危險(xiǎn)性。
