每年的9月12日被定為“預(yù)防出生缺陷日”， 有人會問為什么要定這么個特殊的宣傳日呢？那是因為我國有出生缺陷的人實在太多了，影響實在是太大了！據(jù)2012年官方發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示：每出生100個孩子就有5-6個是出生缺陷兒！由于我國是人口大國，每年大約有90萬個帶著各種缺陷的寶寶來到這個世界，因此我國是出生缺陷高發(fā)的國家。

什么是“出生缺陷”呢？

就是俗話說的“先天性畸形”，是指寶寶出生前、在媽媽肚子里時，就出現(xiàn)的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常（老百姓也有管這些異常叫胎里帶來的）。結(jié)構(gòu)上的異常好理解，就是身體上的某些零件兒多了些、缺了點兒、大了些、小了點兒，比如六指兒、兔唇兒、小耳…...而功能和代謝性缺陷有些摸不著、看不見，不太好理解，舉個例子來說：先天性耳聾，結(jié)構(gòu)上沒問題—有耳朵；因為某些原因?qū)е鹿δ苌嫌袉栴}—聽不見。有些孩子生下來就被醫(yī)生告知有些食品不能吃，這可能就有代謝性的缺陷！

近年來，由于環(huán)境污染、高齡生育、基因突變等因素，出生有缺陷的寶寶是越來越多。嚴(yán)重的缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要元兇，這不僅嚴(yán)重影響個體的生存和生活質(zhì)量、家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和沉重的社會經(jīng)濟負擔(dān)。出生缺陷已經(jīng)成為影響一個國家人口素質(zhì)和整體健康水平的公共衛(wèi)生問題。

什么原因?qū)е碌某錾毕荩?/span>

目前，人類還是無法確定出生缺陷的具體原因，但是推測有很多因素可能導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生，部分是自身的原因，部分是外界因素，兩者相互協(xié)同作用和原因不明者占大多數(shù)。

常見原因有：

1、 自身因素

1） 遺傳因素

寶寶從爸爸、媽媽那里各繼承一半的遺傳物質(zhì)，當(dāng)父母任何一方攜帶有遺傳疾病的基因時都可能傳給下一代。比較出名的例子就是歐洲的老祖母維多利亞女王將血友病的基因遺傳給了她的子子孫孫。

2） 母體因素

媽媽在懷孕期間，感染了細菌、病毒，這些病原體是可以透過胎盤感染、危害胎兒的，引起胎兒發(fā)育不良、畸形，甚至導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎。可能有人會說，懷孕生病了，吃藥怕影響孩子，我挺著！其實這樣做不僅耽誤病情，也會因母體高熱、休克、缺氧等，引起胎兒畸形。當(dāng)媽媽在孕期患有糖尿病、甲亢、貧血等疾病如果不好好加以控制和調(diào)整都有可能造成寶寶的出生缺陷。

3） 營養(yǎng)因素

孕媽媽經(jīng)常會因為害喜、偏食、個人喜好等原因，飲食不均衡，影響了營養(yǎng)和微量元素的攝入，這也很容易造成寶寶的出生缺陷。正如我們以前科普中特別講到葉酸缺乏會引起神經(jīng)管畸形。

2、環(huán)境因素

長期生活、居住、工作的環(huán)境不好，對孕婦和胎兒也會產(chǎn)生不良影響，很有可能引發(fā)寶寶的出生缺陷，比如射線、噪聲、高溫低溫。當(dāng)然，來自大氣、土壤、水的各種化學(xué)污染，食品添加劑、調(diào)味品、化妝品，含有有害物質(zhì)的浮塵等直接接觸和間接的環(huán)境污染，也是不容忽視的問題。

例如，絕大多數(shù)化妝品中都含的砷、鉛、汞等有害物質(zhì)，這些物質(zhì)被孕媽媽的皮膚和黏膜吸收后，可透過胎盤，進入到胎兒血里面，從而影響胎兒的正常發(fā)育。吸煙（包括二手煙）、酗酒、吸毒等這些不良嗜好，也是引起寶寶出生缺陷的重要因素。

總之，胎兒在母體內(nèi)的發(fā)育就像種到地里的種子一樣，隨時有被蟲咬了、鼠啃了、鳥啄了的風(fēng)險，媽媽在孕期一定要當(dāng)心哦，稍有不慎，寶寶就會長“歪”啰！

出生缺陷既給個人和家庭帶來痛苦和遺憾，也給社會帶來巨大的負擔(dān)，那么我們該如何預(yù)防呢？實際上在孕前、懷孕后、出生前已經(jīng)設(shè)置了兩道防線來阻止或減少出生缺陷兒的發(fā)生；在出生后還設(shè)置了一道防線以便及時發(fā)現(xiàn)患有出生缺陷的嬰兒，采取針對性治療措施，阻止患兒發(fā)病或減輕癥狀。簡單地說，這三道防線：第一道設(shè)在懷孕前，就是通過干預(yù)防止懷上有出生缺陷的孩子。第二道防線設(shè)在懷孕的過程中，即使懷上了有缺陷的孩子，也能及時被發(fā)現(xiàn)、及時采取措施，阻止其出生或進行宮內(nèi)治療。第三道防線是在出生后，有缺陷的患兒進行早期干預(yù)和治療，將損害盡可能地降低到最小！下面我就來一一介紹這三道防線，希望大家了解后，能避免終生的遺憾！

01

第一道防線也叫一級干預(yù)

1、什么叫一級干預(yù)？

設(shè)在懷孕前！減少危險因素，防止懷上出生缺陷兒，干預(yù)對象是準(zhǔn)備生育的夫婦！

內(nèi)容包括：婚前體檢、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、孕前保健(包括合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸高溫、有毒的環(huán)境等)。可通過優(yōu)生科普教育和采取干預(yù)措施進行預(yù)防，例如:適當(dāng)增補葉酸、復(fù)合維生素；預(yù)防弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等致畸病原體的感染！

2、有人會問，什么是遺傳咨詢？

遺傳咨詢就是遺傳商談，是由同時具備醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)知識的專業(yè)人員根據(jù)準(zhǔn)備生育夫婦雙方提供的資料，通過家系譜和遺傳規(guī)律推算，對生育問題給出醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的指導(dǎo)。這也就是咱們會聽到某些夫婦被要求生女孩兒、有些被要求生男孩兒的原因，這樣才能避免某些遺傳疾病！

3、什么樣的人需要作遺傳咨詢呢？

主要有以下幾類人

①夫婦兩人有一方是染色體病患者、遺傳病患者，或是家族中有遺傳病、先天畸形患者的—即家里有問題的人

②曾經(jīng)生育過先天畸形、遺傳病孩子的夫婦—即生過有問題的

③不明原因流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡及婚后兩年不孕不育夫婦—即不明原因不能生的

④夫婦中有或家族里有發(fā)育異常的、兩性畸形的、個子特別矮小或高大的

再有就是高齡備孕婦女（年齡在35歲及以上），近期有過物理、化學(xué)或生物等致畸因素接觸者，也要考慮遺傳咨詢！

02

避免出生缺陷、科學(xué)備孕，

還要做到以下幾點：

1、避免高齡懷孕

現(xiàn)在的女性不再像以前那樣在家相夫教子，而是越來越多的女性擁有自己的事業(yè)、自己的追求，所以生育年齡普遍比較晚，但是調(diào)查顯示35歲以上的產(chǎn)婦，嬰兒出生缺陷的概率會明顯增加。

2、停用藥物

抗癌藥、抗癲癇藥等一些藥物，是會對胎兒造成影響的，所以如果打算要孩子，就需要在專科醫(yī)生指導(dǎo)下停用藥物或更換藥物！

3、忌煙、酒等不良嗜好

都知道煙酒有害健康，當(dāng)然更會毒害下一代。如果想要避免出生缺陷兒，為了有一個健康寶寶，最好就是戒煙戒酒3個月后再懷孕。

4、健康妊娠

夫婦雙方的身體狀況對后代的影響特別重要，最好是在治療好身體疾病，或者在疾病控制穩(wěn)定后再懷孕！

總之備孕的夫婦一定要在合適的年齡、最好的身體狀況的時候去孕育健康的下一代，不要諱疾忌醫(yī)，挑戰(zhàn)醫(yī)學(xué)極限，有問題一定要提前找專業(yè)人士咨詢、解決；如果一味回避，或者抱有僥幸心理，一旦有問題的孩子出生了，可就悔之晚已！神仙也沒有辦法去退“貨”或換“貨”了！后續(xù)我們還會介紹第二道及第三道防線，敬請關(guān)注！

二級干預(yù)就是要減少有缺陷的孩子的出生。就是對所有懷孕的婦女在孕期內(nèi)，通過抽血化驗、做彩超等技術(shù)手段進行產(chǎn)前篩查、對高風(fēng)險人群進行羊膜腔穿刺抽羊水檢測胎兒染色體，以期在媽媽肚子里及時發(fā)現(xiàn)有問題的寶寶，及時采取應(yīng)對措施！也是咱老百姓常說的胎兒畸形篩查和診斷，下面我就說一說胎兒畸形篩查和診斷常遇到的詞兒和問題：

01

什么是產(chǎn)前篩查？

指通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的篩查。目前我國開展的產(chǎn)前篩查，主要是排查18、21號染色體是否存在三條、即所謂的唐氏兒，以及神經(jīng)管是否有畸形！主要通過抽些孕媽的靜脈血進行化驗，通過計算，對胎兒患有某種出生缺陷的風(fēng)險大小進行評估；同時還要結(jié)合超聲檢查來進行排查，兩者缺一不可！

02

什么是唐氏綜合癥（唐氏兒）？

唐氏綜合癥是染色體出了問題，這些人比正常人多一條21號染色體，外觀上看主要是：短臉、眼距寬、塌鼻梁等等一副呆傻面容；最要命的是智力低下，是真傻；不是上個名校、請個好老師所能解決的！這樣的孩子將會拖累父母一輩子！還有一個常見的18號染色體三體，表現(xiàn)也差不多，主要是不可救藥的傻！

03

什么是神經(jīng)管畸形？

神經(jīng)管畸形是神經(jīng)管發(fā)育異常引起的出生缺陷，就是產(chǎn)生想法和支配咱們行動的大腦、脊髓，以及包繞它們的外鞘在結(jié)構(gòu)上出了問題，常見的有無腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出或腦脊膜腦膨出。這樣的孩子出生后因為畸形的程度不同、結(jié)局也各異：有的很快夭折，比如無腦兒；有的可能影響智力、尿床；也有的跟正常人一樣！

04

什么樣的孕媽媽需作產(chǎn)前篩查？

所有胎兒都存在發(fā)生唐氏綜合癥和神經(jīng)管畸形的風(fēng)險，因此，建議除了一些有高危因素的孕媽媽需要直接做產(chǎn)前診斷外，其他所有的孕婦都要做產(chǎn)前篩查。

05

什么是產(chǎn)前診斷？

產(chǎn)前診斷是指在出生前對有出生缺陷高風(fēng)險的寶寶通過抽取羊水、臍血進行檢測，專門人員進行遺傳學(xué)咨詢和計算，在宮內(nèi)就判斷出是否有出生缺陷的方法，這是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)預(yù)防出生缺陷非常重要的措施。

06

什么時候進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷呢？

產(chǎn)前篩查和診斷是一系列項目，主要集中在懷孕的早期、中期，每個項目都有各自的窗口期，早不得、晚不得！比如超聲NT檢查要在孕11到14周之間，超聲大排畸要在孕20-24周，羊水穿刺最佳時期一般是懷孕四個半月至五個半月之間，臍帶血穿刺做產(chǎn)前診斷則多在孕20周以后……篩查和診斷的項目再多，只要按時產(chǎn)檢、聽從大夫的安排就不會漏掉！

07

產(chǎn)前檢查是不是就是產(chǎn)前診斷呢？

當(dāng)然不是！通過產(chǎn)前檢查，主要是監(jiān)測孕婦的一般健康狀態(tài)及胎兒的生長發(fā)育狀況，并給予相應(yīng)的干預(yù)和建議！如了解孕婦骨盆大小是否正常，能否自己生；是否有高血壓、糖尿病，胎位是否正常；胎兒發(fā)育是否符合孕周；羊水是否正常，多了還是少了；胎盤在哪里，是否發(fā)生前置胎盤等。而產(chǎn)前診斷正如前述，是利用現(xiàn)代先進技術(shù)對胎兒是否患有某種出生缺陷有針對性地在宮內(nèi)就作出明確診斷！

有人會問我既作了產(chǎn)前篩查，又作了產(chǎn)前診斷，結(jié)果都沒問題，就能保證生育一個健康的寶寶嗎？

很遺憾地告訴大家不能！產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷只是盡可能減少出生缺陷的發(fā)生。因為目前產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷項目針對的出生缺陷病種是有限的，還不能囊括所有的出生缺陷。此外，還有環(huán)境影響、孕媽媽的健康等因素也可能造成出生缺陷。

既然在孕期不能依靠現(xiàn)有的產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷來規(guī)避掉所有的出生缺陷，就得靠三級干預(yù)來幫忙了，正所謂亡羊補牢！有些出生缺陷在出生后及時發(fā)現(xiàn)，通過后天的矯正是能得到改善的，比如兔辱（唇裂或唇腭裂）通過做手術(shù)進行修補；先天性耳聾通過聽力篩查發(fā)現(xiàn)后、可以植入人工耳蝸……

總之，出生缺陷是每個孕媽媽所擔(dān)心的問題，但是只要按照三級預(yù)防的要求去做，和大夫密切配合，還是能過濾掉絕大部分的有出生缺陷的孩子的！