無創(chuàng)DNA主要檢查胎兒是否存在染色體異常，如21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征等，如果上述3種染色體出現(xiàn)異常，無創(chuàng)DNA會提示高風險。無創(chuàng)DNA篩查是通過抽取母親外周血分離胎兒成分后進行擴增，了解是否是三倍體。如果一旦懷疑存在三體綜合征，需要做創(chuàng)產(chǎn)前診斷，例如羊水穿刺、臍血穿刺等，明確是否存在染色體異常。如果明確為三體綜合征，特別是21-三體綜合征，出生以后存在智力障礙，存活時間較久，可能給自己、家庭、社會帶來沉重的經(jīng)濟負擔和心理負擔，如果是21-三體綜合征主張終止妊娠。因此無創(chuàng)DNA檢查使智障兒出生明顯降低，屬于無創(chuàng)傷的篩查方法。

1、什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測？

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦的外周血，利用新一代測序技術檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風險。

2、目標疾病

根據(jù)目前技術發(fā)展水平，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。

3、什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又被稱為21-三體綜合征，或者先天愚型、Down綜合征，是人類歷史上所認識的第一種染色體病。60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。在我國,唐氏綜合征的發(fā)病率大約為1/800~1/600，大約每20分鐘就有一例唐氏兒出生，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。另外還有2種發(fā)病率較高的三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征。18-三體綜合征即愛德華氏綜合征，13-三體綜合征即帕陶氏綜合征。大約70%的13-三體、18-三體在胎兒期就會流產(chǎn)，其余的能夠分娩存活，但伴有嚴重的畸形及生長和智力發(fā)育遲緩，出生后不久就會死亡。此類疾病目前尚無有效的治療方法。

4、適宜時間

孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周為12+0～22+6周。

5、適用人群

(一)血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

(二)有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。

(三)孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

6、不適用人群

有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結(jié)果準確性。包括：

(一)孕周<12+0周。

(二)夫婦一方有明確染色體異常。

(三)1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

(四)胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進行產(chǎn)前診斷。

(五)有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

(六)孕期合并惡性腫瘤。

(七)醫(yī)師認為有明顯影響結(jié)果準確性的其他情形。

每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，染色體異常可能造成胎兒面容、肢體、智力、內(nèi)臟器官等方面的異常。最好通過產(chǎn)前篩查的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測來進行防控。