1、孕婦高齡年齡≥35歲，或丈夫高齡年齡≥45歲。

2、不良孕產(chǎn)史（既往孕育畸形兒、染色體異常兒史、≥2次不明原因自然流產(chǎn)/稽留流產(chǎn)/生化妊娠）。

3、影像學(xué)提示胎兒結(jié)構(gòu)異常、發(fā)育遲緩或≥2個(gè)軟指標(biāo)異常（心室強(qiáng)光點(diǎn)、側(cè)腦室增寬、腎盂分離等）。

4、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

5、夫妻雙方或一方存在染色體問題。

6、胎兒有單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)需行產(chǎn)前基因診斷。

7、家族中有先天異常遺傳病史。

8、孕期長期接觸致畸因子。

9、IVF術(shù)后(ICSI、PGT)。

10、其他因素。

這些情況，都建議通過羊水穿刺對胎兒染色體核型及染色體微缺失微重復(fù)，甚至基因等進(jìn)行檢測。